پزشکی

بیماری اس ام ای - آتروفی عضلانی ستون فقرات (SMA) چیست؟

بیماری اس ام ای

آتروفی عضلانی ستون فقرات (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که سبب ضعف عضلانی و آتروفی می شود (زمانی که ماهیچه ها کوچکتر می شوند).


SMA می تواند توانایی کودک در خزیدن، قدم زدن، نشستن و کنترل حرکات سر را تحت تأثیر قرار دهد SMA شدید می تواند عضلات مورد استفاده برای تنفس و بلعیدن را آسیب برساند.
چهار نوع SMA وجود دارد بعضی از آنها زودتر نشان داده شده و برخی شدیدتر از دیگران هستند همه انواع SMA نیاز به درمان مداوم توسط تیم مراقبت های پزشکی دارند هیچ درمان قطعی برای   SMAوجود ندارد اما درمان ها می توانند به کودکان با SMA کمک کنند تا زندگی بهتر را تجربه کنند.

چه اتفاقی در SMA رخ می دهد؟

در SMA، اعصاب که قدرت عضلات و حرکت را کنترل می کنند از بین می روند این عصب ها (به نام نورون های حرکتی) در قسمت نخاعی و قسمت پایین مغز قرار دارند آنها نمی توانند سیگنال های مغز را به عضلات بفرستند تا حرکت کنند از آنجا که ماهیچه ها حرکت نمی کنند آنها کوچکتر می شوند (آتروفی).

مطلب مرتبط: رژیم لاغری آنلاین
نرم افزار رژیم لاغری، برنامه کاهش وزن خود را به صورت آنلاین در موبایل و ایمیل خود دریافت کنید
رژیم لاغری
 

علل SMA چیست؟

اغلب انواع SMA بوسیله یک مشکل با ژن به نام ژن SMN1 ایجاد می شود این ژن به اندازه کافی از پروتئین مورد نیاز برای نورون موتور به طور معمول کار نمی کند نورونهای حرکتی از بین می روند و نمی توانند سیگنال ها را به عضلات بفرستند.
یک کودک با SMA یک نسخه از ژن SMN1 را از هر یک از والدین می گیرد کودکانی که ژن SMN1 را تنها از یک والد دریافت می کنند نشانه های SMA را نشان نمی دهند اما می توانند ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.
تست ژنتیک افراد مبتلا به SMA و والدین آنها می تواند به تعیین اینکه احتمال دارد فردی برای داشتن فرزند مبتلا به SMA باشد کمک می کند.

علائم و نشانه های SMA چیست؟

نشانه های SMA ممکن است متفاوت باشد برخی از نوزادان مبتلا به  SMA ( شل) هستند و چرخش یا نشستن را در سن انتظار یاد نمی گیرند یک کودک مسن تر ممکن است بیشتر از بچه های سنین پایین سقوط کند یا مشکلاتی در بلند کردن چیزها داشته باشد.
کودکان مبتلا به SMA ممکن است اسکولیوز (ستون فقرات منحنی) را توسعه دهند اگر عضلات پشت ضعیف باشند اگر SMA شدید باشد کودک ممکن است قادر به ایستادن یا راه رفتن نباشد و ممکن است برای خوردن و تنفس نیاز به کمک داشته باشد.

انواع SMA چیست؟

چهار نوع SMA توسط شدت بیماری و سن شروع علائم، طبقه بندی می شوند:
نوعI ، گاهی به نام SMA حمله ای نوزادان یا بیماری   Werdnig-Hoffmann نامیده می شود نوع I شروع به اثر بر نوزادان از هنگام تولد تا 6 ماهگی می کند در حالی که اکثر نوزادان علائم بیماری را تا 3 ماه نشان می دهند این نوع شدید SMA است.
نوع II شروع به تأثیر در کودکان 7 تا 18 ماهه می کند کودکان می توانند به طور مستقل نشسته اما نمی توانند پیاده روی کنند این فرم می تواند متوسط تا شدید باشد.
نوع III، همچنین به نام سندرم Kugelberg-Welander یا SMA نوجوان، شروع می شود تا بچه ها را در اوایل 18 ماهگی یا در سن نوجوانی تحت تأثیر قرار دهد کودکان می توانند به طور مستقل راه بروند اما در آغوش و پاهای خود ضعف دارند و اغلب می توانند سقوط کنند این خفیف ترین شکل SMA در کودکان است.
نوع IV فرم بزرگسالان SMA است علائم معمولاً بعد از 35 سالگی شروع می شوند و در طول زمان به آرامی بدتر می شوند از آنجایی که به آرامی رشد می کند بسیاری از افراد مبتلا به SMA نوع IV نمی دانند که تا سال ها پس از شروع علائم، آن را دارند.

چگونه اس ام ای SMA تشخیص داده می شود؟

هنگامی که آنها فکر می کنند یک کودک ممکن است SMA داشته باشد پزشکان ممکن است تست های زیر را سفارش دهند:
تست ژنتیک: این شایع ترین روش برای آزمایش SMA است. تست چک برای حذف یا تغییر در ژن SMN1 است
بیوپسی عضلانی: این زمانی است که پزشکان یک نمونه کوچک از عضله را برای بررسی در زیر میکروسکوپ انجام می دهند.

چگونه SMA درمان می شود؟

اگر چه درمان برای SMA وجود ندارد این درمانها می توانند به بچه هایی که دارای آن هستند کمک کنند:
Nusinersen (یا Spinraza ™)، یک درمان جدید برای SMA است که در سال 2016 تأیید شد. این دارو مقدار پروتئین بدن را از ژن SMN1 از دست رفته افزایش می دهد. با ساختن ژن back-up، ژن SMN2، بیشتر شبیه به ژن SMN1 می شود و پروتئین مورد نیاز تولید می کند. این از طریق نخاع داده می شود. چهار دوز به مدت 2 ماه و سپس هر 4 ماه بعد از آن داده می شود. مطالعات نشان داده اند که بهبود معنی داری در تنفس، عملکرد حرکتی و بقا دارد.
آزمایشات ژن درمانی. این در حال انجام است و نتایج امیدوار کننده ای در بهبود عملکرد کلی در SMA نشان داده است.
حمایت از تنفس از طریق ماسک / دهان و یا دستگاه تنفسی. اگر یک دستگاه تنفسی مورد نیاز باشد یک لوله ممکن است در داخل نای قرار گیرد (به نام تراکئوستومی نامیده می شود).
درمان برای کمک به بچه ها در سرفه و پاک کردن مخاط، که می تواند به جلوگیری از عفونت کمک کند.
تغذیه مناسب. گاهی اوقات یک لوله تغذیه از طریق بینی به داخل معده (لوله NG) یا به طور مستقیم به معده (به نام لوله گاستروستومی یا G-tube) قرار داده می شود. به این ترتیب، تغذیه می تواند به مستقیم به داخل معده برود.
دارو
یک اسپلینت، پشت بند یا گاهی اوقات عمل جراحی اسکولیوز
درمان جراحی و فیزیوتراپی
گروه مشاوره و پشتیبانی

نگاهی به آینده

تحقیقات نشان می دهد که کودکان مبتلا به SMA بهتر است به روش تیمی مراقبت شوند والدین، پزشکان، پرستاران، درمانگران، مشاوران و متخصصان تغذیه همه اعضای مهم این تیم هستند این رویکرد و پیشرفت های پزشکی اخیر، چشم انداز بهبود یافتن کودکان با SMA است.

دکتر فتحی
Author: دکتر فتحی

امیدوارم کمکی هرچند کوچک به ارتقا سلامت جامعه شود. سوالات خود را می توانید در انجمن سلامتی مطرح نمایید برای مطرح کردن سوال کلیک کنید. جهت مطرح کردن سوالات خصوصی کلیک کنید.
.




سوال یا نظر خود را مطرح نمایید.

ارسال نظر به صورت مهمان ثبت نام or ورود به حساب کاربری
پیوست ها (0 / 3)
Share Your Location

نظرات (0)

رتبه 0 از 5 بر مبنای 0 رای
هنوز هیچ نظری درباره این پست وجود ندارد

تمامي كالاها و خدمات سایت رژیم سلامتی، حسب مورد داراي مجوزهای لازم از مراجع مربوطه می باشند و فعاليت‌های اين سايت تابع قوانين و مقررات جمهوری اسلامی ايران است.

تمامي كالاها و خدمات سایت رژیم سلامتی، حسب مورد داراي مجوزهای لازم از مراجع مربوطه می باشند و فعاليت‌های اين سايت تابع قوانين و مقررات جمهوری اسلامی ايران است.

© 2018 , وب سایت رژیم سلامتیاستفاده از مطالب تنها با درج لینک مستقیم مجاز است.

Search